Είναι, άραγε, «γραμμένη» στα γονίδια του άνδρα η γονιμότητά του; Το «βιβλίο της ζωής» με την αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιακού κώδικα είναι πλέον ανοιχτό και τα πρώτα αποτελέσματα σχετικών ερευνών μπροστά μας: Δύο επιστημονικές ομάδες, από τις ΗΠΑ και τη Φινλανδία, εντόπισαν γονίδια τα οποία ενδέχεται να σχετίζονται με την ανδρική στειρότητα.
Η ανακάλυψη αναπτερώνει τις ελπίδες για τον εντοπισμό των ζευγαριών που αντιμετωπίζουν προβλήματα υπογονονιμότητας και χρήζουν γενετικής καθοδήγησης. Οι επικεφαλής των ερευνών υποστηρίζουν ότι περίπου ένα στα έξι ζευγάρια παγκοσμίως αντιμετωπίζει πρόβλημα στειρότητας, ενώ πιστεύουν ότι, εάν ο άνδρας είναι “άγονος”, το πρόβλημα οφείλεται στο DNA του. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα δύο μελετών που δημοσιεύονται στην ιστοσελίδα της επιστημονικής επιθεώρησης Nature Genetics, οι επιστήμονες εντόπισαν δύο ελαττωματικά γονίδια που πιθανώς αποτελούν το κλειδί για την αντιμετώπιση της ανδρικής στειρότητας… Συγκεκριμένα, οι ερευνητές από το Ινστιτούτο Whitehead του ΜΙΤ βρήκαν ένα συγκεκριμένο σημείο του χρωμοσώματος Υ (του χαρακτηριστικού χρωμοσώματος που ουσιαστικά καθορίζει το ανδρικό φύλο) το οποίο εμφανίζει αστάθεια. Το γονίδιο αυτό ονομάζεται AZFc και απαρτίζεται από πολλαπλά, ταυτόσημα τμήματα, τα οποία επαναλαμβάνονται και συνδυάζονται με μεγάλη ποικιλία. «….(το γονίδιο αυτό) μοιάζει με ένα δωμάτιο γεμάτο καθρέφτες» εξηγεί ο επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας, Dr David C. Page, και συνεχίζει: «Γι’ αυτό και ήταν τόσο δύσκολο να κατανοήσουμε τη δομή του».
Με βάση τους Αμερικανούς επιστήμονες, η αστάθεια αυτού του γονιδίου μεταφράζεται σε μια διαρκή διαδικασία – γνωστή ως ανασυνδυασμός, κατά την οποία οι αλυσίδες DNA διασπώνται και επανακολλώνται, με αποτέλεσμα κάποια στιγμή να χάνονται τα κομμάτια τους. «Δυστυχώς για τα ζευγάρια που προσπαθούν να τεκνοποιήσουν, τα κομμάτια αλυσίδων που χάνονται σχετίζονται με γονίδια που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή του σπέρματος» επισημαίνει ο Page. Οι ερευνητές επισημαίνουν ότι ο εντοπισμός του γονιδίου αυτού θα βοηθήσει στη δημιουργία πιο αξιόπιστης μεθόδου για τον εντοπισμό των γενετικών αιτίων που οδηγούν σε στειρότητα. Επίσης, δηλώνουν ότι επόμενοι στόχοι τους είναι ο προσδιορισμός των αλυσίδων του DNA που χάνονται και η αναζήτηση και άλλων γονιδίων, σε διαφορετικό σημείο του Υ χρωμοσώματος, τα οποία μπορεί να σχετίζονται με την ανδρική στειρότητα. Φαίνεται, όμως, ότι δεν είχαν προλάβει να διαβάσουν την εργασία των Φινλανδών συναδέλφων τους, οι οποίοι ταυτόχρονα εντόπιζαν ένα άλλο γονίδιο που, επίσης, σχετίζεται με την ανδρική στειρότητα. Το γονίδιο αυτό ονομάζεται POLG και έχει την ιδιομορφία ότι δεν βρίσκεται στον πυρήνα του κυττάρου- όπως η συντριπτική πλειονότητα των γονιδίων- αλλά στα εργαστήρια παραγωγής ενέργειας του κυττάρου, τα μιτοχόνδρια. Οι επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο του Τάμπερε ανακάλυψαν ότι 9% των ανδρών με προβλήματα στειρότητας φέρουν μια διαφορετική μορφή αυτού του γονιδίου σε σχέση με τους υγιείς. «Η πρώιμη ανίχνευση με διάφορα τεστ θα βοηθούσε στην κατάλληλη γενετική καθοδήγηση σε σημαντικό αριθμό ζευγαριών υψηλού κινδύνου» υποστηρίζουν και οι Φινλανδοί διά στόματος του επικεφαλής τους, Dr Jacobs, θεωρώντας δεδομένη, πλέον, τη συσχέτιση γονιδίων και στειρότητας.
